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Ricerca: scoperto al Policlinico di Milano il gene responsabile di una rara anemia

Pubblicato il 9 giugno 2009 da Giò

Al Policlinico di Milano, è stato scoperto il gene potenzialmente responsabile della rara e grave anemia diseritropoietica congenita di tipo II (CDA II).

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Il team di ricercatori guidati dal dott. Alberto Zanella, Direttore dell’Unità Operativa Ematologia 2, ha portato avanti questo studio, che è stato anche scelto come uno dei cinque migliori contributi scientifici europei che saranno presentati al “Presidential Symposium”, nell’ambito del 14esimo Congresso dell’European Hematology Association a Berlino.
Negli ultimi anni nell’ospedale milanese nei 13 pazienti seguiti e affetti da CDA II sono state trovate alterazioni in questo gene.

La CDA II è difficile da diagnosticare e comporta un’anemia di grado variabile tra moderato e grave, conducendo talvolta alla morte intrauterina del soggetto colpito. Alcune manifestazioni della CDA II sono l’ittero, l’ingrandimento della milza e un sovraccarico di ferro nei tessuti.

Al momento non esiste una cura definitiva e le terapie si concentrano nell’evitare l’emocromatosi, cioè l’accumulo di ferro negli organi.

Alla luce di ciò appare importantissimo il fatto che il prof. Zanella e suoi colleghi siano riusciti a consentire una migliore classificazione di queste forme di anemia al fine di potere un giorno diagnosticare in breve tempo e conoscere le cause genetiche di questa patologia.

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