Una scoperta, pubblicata su Nature Genetics, rivela che il cosiddetto ‘Dna ripetuto’, ovvero milioni di sequenze ‘gemelle’ sparse per il genoma sono funzionanti e con un ruolo importantissimo di regolazione dell’attività dei geni.

Lo studio è frutto di una collaborazione internazionale in quanto hanno collaborato il Laboratorio di Epigenetica del Dulbecco Telethon Institute guidato da Valerio Orlando e ospitato dall’Irccs Fondazione Santa Lucia e dall’Ebri di Roma, il team di Piero Carninci dell’Omics Centre del Riken di Yokohama in Giappone e l’Università di Queensland in Australia.

Questa grande porzione del nostro Dna apparentemente inutile, si rivela invece fortemente integrata nel programma genetico di una cellula e anche implicata in alcune malattie genetiche e nel cancro in cui il programma cellulare è alterato.

Valerio Orlando commenta: «Ci siamo serviti di una nuova tecnologia di analisi del genoma la deep sequencing (sequenziamento profondo) e abbiamo scoperto non solo che questi elementi ripetuti sono espressi (quindi funzionanti) al pari dei geni, ma anche localizzato con precisione dove si vanno a collocare fisicamente e quindi dove vanno ad agire i prodotti (Rna) dell’espressione di queste sequenze ripetute».

Già in due precedenti studi condotti rispettivamente all’Università della California di San Diego e dal Genome institute of Singapore si affermava che queste regioni non codificanti svolgono un ruolo importante nel mantenere l’integrità genetica di un organismo e che grazie alle loro caratteristiche potrebbero essere spiegate le differenze tra il genoma umano e quello delle altre specie animali.

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