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Sindrome di Down: individuati segni già nelle staminali embrionali

Pubblicato il 6 settembre 2008 da Giò

Un gruppo di esperti di diverse nazionalità ha scoperto che i segni della sindrome di Down sono prensenti già a livello delle cellule staminali embrionali.

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I risultati della ricerca, pubblicati sulla rivista ”American Journal of Human Genetics”, potrebbero aprire le porte a terapie capaci di alleviare gli effetti della malattia, grazie all’intervento durante i primi anni vita ossia quando il cervello è ancora in fase di sviluppo e quindi più duttile.

I ricercatori hanno tenuto sotto osservazione alcune staminali embrionali di topi geneticamente modificati e portatori di una copia del cromosoma umano 21.
Ne consegue la scoperta della presenza di questo cromosoma ‘extra’ in coloro che hanno la sindrome di Down, che interferisce negativamente con la regolazione di un gene chiamato Rest.
Quest’ultimo, a sua volta disturba gli altri geni che controllano il normale sviluppo delle staminali embrionali.

E’ stato rilevato inoltre che è il gene Dyrk1a, presente nel cromosoma 21, che innesca questo meccanismo di disturbo.

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