Un gruppo di ricercatori italiani dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia (INN) del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Cagliari, in collaborazione con altri gruppi internazionali ha portato avanti, nell’ambito del Progetto ProgeNIA, un vasto studio di genetica internazionale che ha scoperto il gene che predispone alla bassa statura: il ‘GDF5′.

Il gene in questione regola la struttura e la crescita delle ossa ed è responsabile della osteoartrite, uno dei più comuni tipi di artrite, che affligge il 10% della popolazione italiana. Questa malattia degenerativa, intacca prima di tutto la cartilagine ed è più frequente tra i soggetti anziani.

Anche se il GDF5 può indurre delle differenze dell’ordine di 0,3 fino a 1,4 cm (se una versione del il gene è presente in doppia copia), l’altezza resta comunque una caratteristica ereditabile per l’80%.

Molti geni infatti contribuiscono al fatto che una persona sia alta o bassa ma da soli non bastano a determinarne la statura.
La ricerca è stata effettuata grazie all’analisi del Dna di 4500 sardi inseriti nel progetto di ricerca ‘SardINIA’, oltre 2000 finlandesi e 24 mila persone di altre nazioni.

La caccia ai geni dell’altezza è iniziata lo scorso settembre quando la rivista “Nature” aveva pubblicato della scoperta del primo gene, Hmga2, direttamente collegato alla statura.
La ricercatrice Serena Sanna dell’INN-CNR spiega: “I nostri risultati dimostrano che la comprensione dei fattori coinvolti nella variazione dell’altezza possono produrre nuove conoscenze per malattie importanti e comuni nella popolazione.

Le nuove varianti geniche da noi identificate, insieme con quelle presenti nel HMGA2 recentemente scoperte da un altro gruppo di ricerca con cui collaboriamo, sono responsabili per meno dell’1% della variazione dell’altezza”.
Continua poi in merito all’utilità di questa scoperta: ”Conoscere tutti i geni legati alla statura permetterà, per esempio, di evitare la corsa frenetica alla ricerca di eventuali disfunzioni, quali disordini del metabolismo, per spiegare la crescita più lenta del neonato. La risposta sarà semplicemente scritta nel suo DNA”.

di G.V.

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