Da uno studio condotto in Inghilterra presso l’Università di Oxford, e pubblicato sull’ “American Journal of Psychiatry”, apprendiamo che è stato individuato il gene KIAA0319, già legato alla dislessia, che impedisce ai soggetti che ne possiedono una variante anomala di leggere bene.

Sottoponendo 6 mila bambini a specifici test, gli scienziati hanno scoperto che esiste un rapporto tra una particolare sequenza (aplotipo) del Dna e la capacità nei test di lettura.

Lo studio, condotto da un gruppo di neuroscienziati e diretto dall’ italiana Silvia Paracchini, impegnata presso il “Wellcome Trust of Human Genetics”, ha messo in evidenza che il gene non esercita alcuna influenza negativa sulle attività cognitive del soggetto

I ricercatori del Wistar Institute di Philadelphia sono giunti a delle interessanti conclusioni in materia di farmaci per la cura dei tumori.

Lo studio, pubblicato su Nature, riferisce che si è riusciti a decifrare la struttura tridimensionale dell’enzima che ‘custodisce’ il nostro codice genetico, la ‘telomerasi’, la cui funzione è di proteggere l’integrità del Dna di ogni cellula: senza di esso le cellule invecchierebbero inesorabilmente.

Con l’ausilio della cristallografia a raggi X, Emmanuel Skordalakes e il suo team hanno scoperto dettagli atomici dell’enzima ricostruendo per la prima volta in 3D l’immagine della telomerasi e scoprendo il suo sito attivo, ossia la parte dell’enzima cruciale per il suo funzionamento.

Questa scoperta apre la strada allo studio e alla messa a punto di molecole inibitrici della telometrasi da usare come farmaci anti-cancro.
Si potrà altresì capire come attivarla per contrastarne l’invecchiamento.

I dermatologi italiani, riuniti a Napoli per il IV Congresso nazionale, rivelano che l’acne è una malattia infiammatoria, con un destino scritto nel Dna. Questa malattia colpisce l’80% degli adolescenti, per lo più donne, ma si sta diffondendo sempre più anche tra i trentenni.

Giuseppe Monfrecola, della Clinica dermatologica dell’Università Federico II di Napoli, spiega: «Fino ad oggi l’acne è sempre stato ritenuto un problema estetico causato dall’ostruzione di una ghiandola sebacea. I processi infiammatori venivano così considerati una semplice conseguenza causata dai batteri, e non la causa. Il che ha sempre portato a una cura con farmaci diversi da quelli con un efficacia antinfiammatoria».
E continua: «Oggi invece sappiamo che le persone con l’acne hanno spesso una predisposizione genetica a sviluppare vivaci processi infiammatori, e per curare con successo la malattia dobbiamo intervenire con farmaci disinfiammanti».
Si prodece quindi utilizzando farmaci topici o sistemici: i primi, indispensabili, comportano un’applicazione locale di creme e pomate, i secondi, utilizzati in aggiunta ai topici nei casi più gravi, prevedono l’assunzione di medicine per via orale.

Dell’acne non bisogna sottovalutare il problema della cicatrice, sulla quale, se lieve, si può intervenire con i classici peeling chimici, o con la più nuova ‘needling‘, “una nuova tecnica in arrivo dal Sud Africa e praticata da pochi mesi in Italia solo in alcuni centri specializzati“, informa Monfrecola.
Per i casi più gravi l’unica soluzione è la dermoabrasione, una tecnica alquanto invasiva poichè prevede la rimozione di diversi strati della pelle.

La tigre della Tasmania, torna in vita grazie ad un intervento di ingegneria genetica operato dai ricercatori delle Università del Texas e di Melbourne.

Questi hanno ripescato dai vecchi vasi di alcool in cui erano finiti a pezzi gli ultimi esemplari, dei campioni di Dna non troppo compromessi e isolato un gene per assemblare la proteina di cui sono fatte ossa e cartilagini.

Hanno infine preso in prestito il corpo di alcuni topi di laboratorio e con un intervento che ha dell’inverosimile hanno creato una creatura con baffi di topo e scheletro di tigre.

L’esperimento illustrato sulla rivista Plos (Public Library of Sciences) è il primo caso di una specie estinta che torna a vivere.

Andrew Pask, lo scienzitao che ha guidato l’esperimento, spiega: “Fino a ieri eravamo stati capaci solo di leggere il codice genetico degli animali scomparsi. Oggi lo abbiamo fatto funzionare dentro un altro essere vivente”. E ancora: ” Le specie attuali rappresentano l’un per cento di tutti gli animali che sono passati sulla Terra”.

Poichè il Dna deve esser in buone condizioni per consentire la clonazione è nato in USA il Frozen Zoo di San Diego, dove il Dna delle specie a rischio viene prelevato e conservato in enormi congelatori.

Grazie ad uno studio diretto da Jeremy Nicholson dell’Imperial College di Londra e pubblicato sulla rivista Nature, sarà possibile leggere “mappe geografiche” del metabolismo, utili per scovare i fattori di rischio per molte malattie.

Il nostro metabolismo, ossia l’insieme delle reazioni biochimiche con cui funziona il nostro corpo, differisce infatti da popolo a popolo in base a dieta, Dna, ambiente: da esso dipende il modo con cui ognuno reagisce diversamente ai farmaci ed è più o meno esposto a malattie.

Lo studio, che ha coinvolto in tutto il mondo 4630 persone, 17 popolazioni di individui tra 40 e 59 anni in Cina, Giappone, Gran Bretagna ed USA, ha evidenziato l’esistenza di differenze geografiche del metabolismo tra individui di una stessa popolazione che abitano lontano tra loro, come persone del Nord e Sud della Cina, o Americani del Texas e di New York.

Così dopo la genomica (ricerca sul Dna) e la proteomica (sull’assetto proteico completo di ogni individuo), fa il suo esordio in campo biomedico la “metabonomica”. Essa offre la possibilità di tracciare tramite un semplice test delle urine, la carta d’identità metabolica di ciascuno, per personalizzare al massimo diagnosi e terapie.

Gli esperti hanno così trovato carte d’identità metaboliche tra popolazioni diverse non solo di paese in paese ma anche, tra regioni interne tra loro distanti.
A detta degli esperti queste informazioni saranno utilissime a comprendere la distribuzione geografica di malattie e fattori di rischio.

di G.V.

Uno studio pubblicato da Nature, descrive un metodo innovativo per sequenziare completamente il Dna, dello scienziato James Watson, uno degli scopritori della struttura del Dna. Il costo per ottenere la mappatura del proprio Dna è di un milione di dollari.

L’ultima generazione delle tecnologie per mappare il Dna umano sta rivoluzionando la genomica, promettendo mappe molto più rapide da ottenere (un mese circa) , e soprattutto a prezzi “più convenienti” del passato.

Il metodo usato dai ricercatori è completamente diverso da quello del progetto Genoma.
Paolo Vezzoni, ricercatore del Cnr che partecipò al progetto Gemma, ne spiega le diversità: “La prima differenza è che invece che diviso ordinatamente il Dna è stato frammentato ‘a caso’, poi analizzato e in seguito il risultato riunito con algoritmi matematici in pratica è come se per sequenziare la Divina Commedia se ne siano strappate venti a caso, si siano guardati i singoli pezzi e si siano rimessi assieme sfruttando il fatto che avevano piccole parti in comune, e questo è molto più veloce. Inoltre si è usata una macchina che permette di analizzare un singolo frammento di Dna in una piastra dove se ne possono mettere centinaia alla volta. C’é però da dire una cosa, che questo è potuto avvenire solo perché c’era già stato il progetto Genoma, che ha dato la cornice entro cui si sono mossi”.

di G.V.

In America la società Identigene ha messo in vendita nelle farmacie il test del Dna, che permette ai clienti di conoscere l’identità del proprio padre biologico.

La vendita inizierà durante questo mese in 30 Stati dove sarà possibile acquistare il test fai da te senza bisogno di prescrizione medica. Il prezzo del prodotto, che si basa sulla raccolta dei campioni di saliva, costa 18 € contro i 75 dell’analisi di laboratorio.

Il test, che è affidabile nel 99% dei casi, analizza i marcatori genetici del Dna e consegna entro tre giorni i risultati al cliente via posta, e-mail o telefono.
Un progetto pilota ne ha testato la vendita e l’utilità in California, Oregon e a Washington. I risultati resi noti dalla società hanno riferito che il 60% degli acquirenti erano donne.

Se si pensa che in tutti gli Stati Uniti vengono venduti più di 300 mila test di paternità, stando a quanto riporta l’American Association of Blood Banks, si potrà facilmente intuire che il test sarà un grande successo.

L’unico stato americano che non venderà questo prodotto sarà quello di New York, poiché lì è necessaria l’autorizzazione del tribunale per effettuare questo genere di analisi.

di G.V.

Uno studio condotto presso l’Istituto di scienze dell’alimentazione (Isa) del Cnr di Avellino e pubblicato sulla rivista «Science» ridisegna il ruolo dei radicali liberi che sarebbero invece responsabili del corretto funzionamento del Dna.

La ricerca rivede il ruolo agli enzimi addetti alla riparazione del Dna, che non hanno la sola funzione di correggere gli errori presenti nel nostro patrimonio genetico, ma essendo parte integrante dell’apparato di trascrizione, consentono l’espressione dei geni e, quindi, la sintesi delle proteine.

I ricercatori spiegano che «il nostro Dna, una molecola di circa due metri di lunghezza, è contenuto nel nucleo delle cellule, che ha un diametro medio di 5-7 milionesimi di metro». Ciò è possibile «grazie a una specifica classe di proteine nucleari, gli istoni, che lo impacchettano». Ma «sia nel processo di duplicazione cellulare che di trascrizione, necessario per il normale funzionamento della cellula, il Dna deve essere srotolato». Anche questo compito «è svolto dagli istoni, grazie a specifiche modifiche post-traduzionali (essenzialmente processi chimici come acetilazione, metilazione e fosforilazione)».
Questa benefica funzione è stata riscontrata, in particolare, per i geni responsivi agli ormoni estrogeni.

Bruno Perillo dell’Isa-Cnr spiega: “Nell’ambito di uno studio teso a decifrare il ruolo svolto da specifiche modificazioni delle code istoniche sull’espressione di geni regolati da estrogeni e nel loro ruolo nello sviluppo e progressione del carcinoma mammario abbiamo scoperto che la de-metilazione di uno specifico residuo dell’istone H3, indotta dalla stimolazione da estradiolo, innesca uno stress ossidativo che in ultima analisi rende il DNA accessibile e, quindi, leggibile ai fattori di trascrizione e promuove di conseguenza uno stato di “accensione genica”.

Tale scoperta, “oltre a rivalutare gli effetti dei radicali liberi sulle cellule umane, assegna un nuovo ed inatteso ruolo agli enzimi di riparo del Dna, che non hanno, quindi, la sola funzione di correggere gli errori presenti nel nostro patrimonio genetico”, conclude infine Perillo, ma “rappresentano anche parte integrante dell’apparato di trascrizione, che consente l’espressione dei geni e, di conseguenza, la sintesi delle proteine”.

di G.V.

Un gruppo di ricercatori italiani dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia (INN) del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Cagliari, in collaborazione con altri gruppi internazionali ha portato avanti, nell’ambito del Progetto ProgeNIA, un vasto studio di genetica internazionale che ha scoperto il gene che predispone alla bassa statura: il ‘GDF5′.

Il gene in questione regola la struttura e la crescita delle ossa ed è responsabile della osteoartrite, uno dei più comuni tipi di artrite, che affligge il 10% della popolazione italiana. Questa malattia degenerativa, intacca prima di tutto la cartilagine ed è più frequente tra i soggetti anziani.

Anche se il GDF5 può indurre delle differenze dell’ordine di 0,3 fino a 1,4 cm (se una versione del il gene è presente in doppia copia), l’altezza resta comunque una caratteristica ereditabile per l’80%.

Molti geni infatti contribuiscono al fatto che una persona sia alta o bassa ma da soli non bastano a determinarne la statura.
La ricerca è stata effettuata grazie all’analisi del Dna di 4500 sardi inseriti nel progetto di ricerca ‘SardINIA’, oltre 2000 finlandesi e 24 mila persone di altre nazioni.

La caccia ai geni dell’altezza è iniziata lo scorso settembre quando la rivista “Nature” aveva pubblicato della scoperta del primo gene, Hmga2, direttamente collegato alla statura.
La ricercatrice Serena Sanna dell’INN-CNR spiega: “I nostri risultati dimostrano che la comprensione dei fattori coinvolti nella variazione dell’altezza possono produrre nuove conoscenze per malattie importanti e comuni nella popolazione.

Le nuove varianti geniche da noi identificate, insieme con quelle presenti nel HMGA2 recentemente scoperte da un altro gruppo di ricerca con cui collaboriamo, sono responsabili per meno dell’1% della variazione dell’altezza”.
Continua poi in merito all’utilità di questa scoperta: ”Conoscere tutti i geni legati alla statura permetterà, per esempio, di evitare la corsa frenetica alla ricerca di eventuali disfunzioni, quali disordini del metabolismo, per spiegare la crescita più lenta del neonato. La risposta sarà semplicemente scritta nel suo DNA”.

di G.V.

Suona come fosse una parolaccia ma non intende esserlo: il colugo è un nostro parente stretto, una sorta di zio.

Una ricerca portata avanti da alcuni biologi dell’Università del Texas e pubblicata sulla rivista Science, rivela che il colugo delle Filippine (Cynocephalus volans) è l’animale geneticamente più vicino ai primati, ossia l’ ordine di cui fanno parte, oltre all’uomo, scimmie e lemuri comuni.
Il colugo è altresì noto come lemure volante per via del suo muso che ricorda quello della proscimmia diffusa in Madagascar e di una membrana che estendendosi dal collo agli arti gli consente di planare facilmente da un ramo all’altro.
I ricercatori Jan Janecka e William Murphy hanno analizzato quasi duecentomila sequenze geniche dei colughi e poi hanno confrontato i tratti di Dna degli animali che presentavano mutazioni genetiche rare.
Secondo le loro ricerche due specie che presentano le stesse insolite mutazioni genetiche, hanno maggiori probabilità di avere un antenato in comune e un più stretto grado di parentela: sette di queste variazioni sono state individuate sia nei colughi sia nei primati.
In una seconda analisi computerizzata gli studiosi si sono concentrati in particolare su frammenti di 19 sequenze di geni, e ne hanno studiato le mutazioni nel Dna delle varie specie.
Il passo successivo della ricerca sarà la mappatura completa del menoma del colugo per poter giungere a comprendere l’aspetto del nostro comune antenato.

di G.V.