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Ricerca e Sla: individuato il gene che regola la malattia

Pubblicato il 5 marzo 2009 da Giò

Una recente ricerca pubblicata su Science e condotta dai ricercatori dell’Università del Massachusetts in collaborazione con iricercatori dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano di Milano, riporta che la sclerosi laterale amiotrofica (Sla), chiamata anche “malattia degli atleti”, potrebbe avere origine genetica.

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Essi hanno scoperto che il 5% dei pazienti colpiti da Sla familiare presenta una mutazione nel gene Fus/Tls localizzato sul cromosoma 16. Questo gene pare capace di rilevare la presenza di eventuali danni al genoma delle cellule neuronali e di attivare i meccanismi di riparazione cellulare.

Anche analizzando il Dna di pazienti affetti da Sla sporadica tipica, è stata rilevata la presenza della mutazione del gene Fus/Tls.

L’origine genetica della Sla viene confermata da un altro studio pubblicato su Human Molecular Genetics, portato avanti dai ricercatori di diversi centri italiani, americani, londinesi e tedeschi.

Questa ricerca, coordinata dal reparto di Neurologia universitaria dell’Ospedale Molinette di Torino, ha analizzato 2.161 pazienti affetti da Sla di tipo sporadico non ereditario, individuando sette geni alla base della malattia, fra i quali il Sunc1 , che sembra essere particolarmente importante per la regolazione della patologia.

Foto tratta da: http://www.cidrz.org/laboratory

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